氨基酸代谢异常（氨基酸代谢异常可能出现的疾病是什么）

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氨基酸代谢异常是什么意思?

1、氨基酸代谢异常是先天性酶缺损、缺失或者其它疾病所致的氨基酸分解和合成代谢异常。它的原因主要有两个，先天性因素和后天性因素。先天性的因素：第一是有酶的缺失、缺陷。

2、新生儿氨基酸代谢异常，通常是由于酶异常、缺陷，或氨基酸代谢中吸收与转运过程发生异常中断，造成异常氨基酸堆积。通常此类疾病不能完全治愈，但部分经过特殊治疗，可缓解症状。

3、氨基酸代谢异常主要分为两类，一类是是由于酶缺陷而导致的病症，另一类是由于人体氨基酸吸收转运系统缺陷。药物治疗首先可以选择补充大剂量的维生素B维生素B1等，并让孩子平时多吃水果、蔬菜，补充身体内所缺乏的微量元素和矿物质来增强抵抗力。

4、有机酸代谢异常也就是氨基酸代谢异常典型的氨基酸代谢异常是那些分解异常。肾小管或胃肠道粘膜（如Hartnup病）氨基酸转运异常也由酶的缺陷引起，也是代谢性的。血浆中各种升高的代谢产物多是分解产物，没有转移产物。这些异常是遗传决定的。

5、氨基酸代谢病即氨基酸病（aminoacidopathy），或称为氨基酸尿症（aminoaciduria）。可分为两大类：一类是酶缺陷，使氨基酸分解代谢阻滞，另一类是氨基酸吸收转运系统缺陷。指导意见：氨基酸代谢病常可导致神经系统功能障碍，当神经系统受累时通常只出现轻度精神运动发育迟滞，直到发病2～3年后才有明显症状。

6、又称氨基酸病，氨基酸尿症，当神经系统受累时，通常只出现轻度精神运动发育迟滞，直到发病2～3年后才有明显症状。像其他遗传性代谢性疾病一样，氨基酸病不影响胎儿的子宫内生长发育或分娩，早期可无体征。

氨基酸代谢病发病机制

1、氨基酸代谢病主要由酶缺乏和吸收障碍引发，如苯丙酮尿症、枫糖浆尿病、异戊酸血症、同型胱氨酸尿症、精氨酸血症、高赖氨酸血症等，通常涉及特定酶活性降低或缺失。此外，氨基酸的吸收障碍，如肠道或其他组织的代谢图异常，亦可导致此类疾病，常见于肝-脑-肾综合征和Hartnup病等。

2、可分为两大类：一类是酶缺陷，使氨基酸分解代谢阻滞，另一类是氨基酸吸收转运系统缺陷。在Rosenberg和Scriver列举的48种遗传性氨基酸病中，至少有一半有明显的神经系统异常，其他20种氨基酸病导致氨基酸的肾脏转运缺陷，后者可导致继发性神经系统损害。下面是本病的发病机制。

3、苯丙酮尿症，是一种常染色体隐性遗传病，属于氨基酸代谢病，发病机制是由于苯丙氨酸代谢途径中的酶缺陷，使得苯丙氨酸无法转变为酪氨酸，导致苯丙氨酸及其酮酸积蓄，并从尿中大量排出，临床表现为智能低下、惊厥发展、色素减少。

氨基酸代谢异常是什么意思

氨基酸代谢异常是先天性酶缺损、缺失或者其它疾病所致的氨基酸分解和合成代谢异常。它的原因主要有两个，先天性因素和后天性因素。先天性的因素：第一是有酶的缺失、缺陷。

新生儿氨基酸代谢异常，通常是由于酶异常、缺陷，或氨基酸代谢中吸收与转运过程发生异常中断，造成异常氨基酸堆积。通常此类疾病不能完全治愈，但部分经过特殊治疗，可缓解症状。

氨基酸代谢异常主要分为两类，一类是是由于酶缺陷而导致的病症，另一类是由于人体氨基酸吸收转运系统缺陷。药物治疗首先可以选择补充大剂量的维生素B维生素B1等，并让孩子平时多吃水果、蔬菜，补充身体内所缺乏的微量元素和矿物质来增强抵抗力。

新生儿氨基酸代谢异常能治愈吗

氨基酸代谢异常部分病人可以进行治疗，但一定要查明病因后对症施治，对于该病症可以选用饮食疗法、药物疗法两种疗法。氨基酸代谢异常主要分为两类，一类是是由于酶缺陷而导致的病症，另一类是由于人体氨基酸吸收转运系统缺陷。

苯丙酮尿症没有办法得到治愈，这个疾病是一种氨基酸代谢缺陷病，属于基因异常隐性遗传性疾病。目前，医学水平没有办法治愈，但是通过早期诊断、早期治疗是可以避免其发病。

对于仅做对症治疗，无法改善预后和氨基酸代谢异常者，如儿童的抽搐发作，应使用抗痫药物治疗，但此方法不能改变氨基酸代谢异常本身。低蛋白饮食疗法适用于口服低蛋白饮食有效的氨基酸代谢病，如枫糖浆尿病、尿素代谢障碍的高氨血症等，通过限制氨基酸摄入来控制症状。